Malattie genetiche

Acromegalia

L’acromegalia è una malattia dovuta a un eccesso dell’ormone della crescita che determina uno sviluppo disarmonico e sproporzionato delle ossa, specialmente quelle di gambe, braccia e viso.

    Acromegalia

    L’acromegalia viene diagnosticata in pazienti adulti di età compresa tra 40 e 45 anni, sebbene possono trascorrere anni fra l’insorgenza dei sintomi e la diagnosi della malattia. Si stima che ne siano affetti 6 individui ogni centomila, senza differenze rilevanti fra uomini e donne. Se non viene trattata, la malattia può condurre a gravi complicazioni, accorciando la vita del paziente di circa 10 anni rispetto a un individuo sano.

    Sintomi acromegalia

    L’acromegalia si presenta con una crescita anomala di alcune parti del corpo fra cui mani, piedi, fronte, mascella e naso. Altri sintomi includono dolore alle articolazioni, ispessimento della pelle, voce profonda, mal di testa e problemi alla vista, ma possono variare da caso a caso.

    Ecco un elenco indicativo dei sintomi più ricorrenti:

    • Mani e piedi più grandi del normale
    • Ingrossamento di alcuni organi (fegato, reni, cuore, milza, naso, labbra)
    • Pelle spessa e ruvida
    • Sudorazione eccessiva
    • Apnee notturne (dovute all’ingrossamento dei tessuti delle vie respiratorie)
    • Vertigini
    • Dolori articolari
    • Abbassamento della vista
    • Raucedine e abbassamento della voce
    • Russamento durante il sonno

    Cause

    L’acromegalia è causata da un’eccesso di ormone della crescita prodotto dalla ghiandola pituitaria, dovuto nella stragrande maggioranza dei casi a un tumore benigno (adenoma pituitario). L’aumento della produzione di ormone della crescita può anche essere causato da tumori di altri organi come polmoni o pancreas, ma accade raramente.

    Diagnosi

    Per effettuare la diagnosi dell’acromegalia, i medici iniziano raccogliendo informazioni relative ai sintomi e alla storia clinica del paziente, incluse le malattie di cui ha sofferto. Successivamente verranno effettuati altri esami, come:

    • Esame IGF-1 (fattore 1 della crescita riguardo l’insulina)
    • Esame del GH basale (ormone della crescita)
    • Tomografia computerizzata e risonanza magnetica. Servono per appurare la posizione del tumore (può essere nella ghiandola pituitaria o altrove)
    • Eventuale radiografia. Per controllare lo stato delle ossa

    Trattamento acromegalia

    L’acromegalia non può essere debellata ma, se curata, non accorcia la speranza di vita del paziente. Il trattamento dell’acromegalia si concentra sul controllo dei sintomi, sulla regolazione dei livelli eccessivi di ormoni e sul ripristino della funzione della ghiandola pituitaria. Vi sono tre modi di intervento contro la malattia.

    Chirurgia

    Nel caso il tumore dell’ipofisi sia di dimensioni contenute, si procede con la chirurgia transfenoidale attraverso il naso o il labbro superiore, utilizzando l’endoscopia e altri dispositivi al fine di rimuoverlo. Questa azione viene eseguita in anestesia locale.

    Terapia farmacologica

    Nel caso di tumori di grandi dimensioni (oppure se la chirurgia si dimostra inutile), si procede con la somministrazione di medicinali:

    • Agonisti della dopamina (bromocriptina, cabergolina), per sopprimere la produzione di ormone della crescita
    • Analoghi della somatostatina (lanreotide, octreotide) per controllare la produzione di ormoni della crescita e ridurre le dimensioni dei tumori dell’adenoma. Questo farmaco viene somministrato tramite iniezione in ospedale
    • Antagonisti dell’ormone della crescita (pegvisomant). Blocca gli effetti dell’ormone della crescita sui tessuti e regola i livelli di IGF-I nel fegato. Questo farmaco non può ridurre le dimensioni del tumore o i livelli ormonali nel corpo

    Radioterapia

    Si ricorre alla radioterapia se il paziente non risponde alla chirurgia o ai farmaci. Questa terapia serve a distruggere le cellule tumorali e a ridurre lentamente i livelli dell’ormone della crescita. La radioterapia può essere effettuata nei seguenti 3 modi:

    • Radioterapia convenzionale. Il tumore viene colpito da un fascio di radiazioni ionizzanti. Tra un ciclo e l’altro si fanno pause di 4/6 settimane per evitare danni eccessivi alla ghiandola pituitaria e al tessuto cerebrale.
    • Radioterapia gamma knife. Colpisce il tumore ma senza alterare il tessuto cerebrale circostante. I pazienti devono indossare uno speciale rivestimento alla testa per ridurre al minimo il movimento.
    • Radioterapia protonica. Il tumore viene irradiato da un fascio di protoni.

    Complicazioni

    Se non trattata, l’acromegalia può aggravare il quadro clinico e mettono a rischio la vita del paziente portando a complicazioni come:

    • Ipertensione
    • Cardiomiopatia
    • Diabete mellito
    • Abbassamento della vista
    • Parotite
    • Polipo o crescita precancerosa nel colon
    • Sindrome del tunnel carpale
    • Apnea del sonno
    • Artrosi o ridotta mobilità delle articolazioni

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