Malattie genetiche

Sindrome di Down

La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è una malattia genetica causata dalla presenza di una terza copia (integra o parziale) del cromosoma 21. È tipicamente associata a ritardi di crescita fisici, disabilità intellettiva da lieve a moderata e tratti somatici peculiari. Il quoziente intellettivo medio di un giovane affetto dalla sindrome di Down è 50, equivalente all’abilità mentale di un bambino di 8 o 9 anni, ma può variare notevolmente.

    Sindrome di Down

    La sindrome di Down è una delle più comuni anomalie cromosomiche negli esseri umani: nel 2015, si stima che ne fossero affette 5,4 milioni di individui nel mondo. L’aspettativa di vita è di circa 50-60 anni nel mondo sviluppato, se il malato riceve un’adeguata assistenza sanitaria.

    Chi è affetto dalla sindrome presenta un quoziente intellettivo più basso del normale ma, nonostante lo stigma e i pregiudizi, negli ultimi anni la condizione sociale dei malati è migliorata. A seconda del livello di ritardo, i bambini possono frequentare le normali classi scolastiche oppure essere indirizzati verso istituti specializzati. Non è raro che individui con la sindrome di Down si diplomino al liceo.

    Oltre all’aspetto intellettivo, la malattia provoca una serie di problemi a livello fisico, fra cui disturbi cardiaci che possono portare a gravi complicazioni e morte prematura.

    Cause

    La sindrome di Down si verifica quando c’è una copia in più del cromosoma numero 21, ma le cause del perché questo si verifichi non sono ancora state determinate con chiarezza. I genitori dei malati sono quasi sempre sani e non presentano la mutazione, mentre quelli che hanno già un figlio malato hanno l’1% di probabilità di averne almeno un altro con la sindrome.

    L’età della madre è un fattore di rischio notevole: mentre a 20 anni la probabilità di partorire un figlio affetto è di 1 su 1441, a 40 è di 1 su 84.

    Sintomi

    Chi è affetto dalla sindrome di Down presenta numerosi sintomi, alcuni dei quali rilevabili già durante la gravidanza. Fra questi troviamo:

    • Malformazioni cardiache
    • Crescita sotto la norma
    • Testa di piccole dimensioni
    • Occlusioni intestinali
    • Eccessiva distanza tra il primo e il secondo dito del piede
    • Osso nasale sottosviluppato
    • Estensione del sistema pelvico renale

    Sintomi della sindrome di Down dopo la nascita:

    • Occhi sporgenti
    • Bassa statura
    • Infertilità
    • Ernia ombelicale
    • Scarso tono muscolare
    • Strabismo
    • Palpebre inclinate verso l’alto

    Trattamento

    Essendo una malattia genetica, la sindrome di Down non si può curare perché non si possono sistemare i cromosomi alterati. Questo non significa che non si possa fare nulla: chi ne è affetto può avere una vita quasi normale (dipende dalla gravità dei sintomi), a patto che venga seguito da specialisti e che riceva sostegno e affetto da parte della famiglia. curabile. Se si sottopongono regolarmente a terapie ed esami, i malati evitano le complicazioni.

    Il trattamento per chi soffre di sindrome di Down prevede:

    • Fisioterapia per facilitare i movimenti
    • Logopedia per rendere l’eloquio più chiaro e fluido
    • Ippoterapia
    • Idroterapia (terapia in piscina)
    • Musicoterapia
    • Arteterapia

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